Справочник по болезням

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

мед.
Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.
Ангиокератома — дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).

Этиология

Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, X).
Патогенез и клиническая картина.В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

• Анальгетики
• Фенитоин (дифенин)
• Карбамазе-пин
• Глюкокортикоиды
• Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).

Течение и прогноз

Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

Синонимы

• Ангиокератома диффузная туловища
• Липоидоз дис-топический наследственный
• Фабри ангиокератома
• Фабри синдром
• Андерсона- Фабри болезнь См. также Ангиокератома

МКБ

Е75.2 Другие сфинголипидозы MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза)

Литература

Anderson W: A case of 'angeio-keratoma.' Brit. J. Derm. 10: 113-117, 1898; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187-200, 1898


Ещё