ГЛИЦИНЕМИЯ

мед.
Глицинемия — наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2).

Клиническая картина

зависит от наличия или отсутствия кетоза.
• Общие признаки
• Агенезия мозолистого тела
• Адинамия
• Приступы икоты
• Гипотония мышечная
• Периодические миоклонусы
• Умственная отсталость
• Слабый крик
• Смерть в раннем детстве.
• При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
• При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.

Синонимы

• Болезнь гликоколовая
• Гиперглицинемия
• Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей

МКБ

?72.5 ?арушения обмена глицина

Примечание

Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).