search
А Б В Г Д Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Я 
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИИ
мед.
Акроцефалосиндактилии — группа наследственных пороков
развития черепа и пальцев.

Классификация

• С полидактилией
• 1 тип — синдром Ндака
• II тип — синдром Карпентера
• III тип — синдром Сакати-Шйена
• IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
• Без полидактилии
• I тип — синдром Апера (\#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя
• II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
• III тип — синдром Хотцена (\#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
• V тип — синдром Пфайффера(\#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R).Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.

Клиническая картина

: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.

МКБ

Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица

MIM

• 101200 Синдром Апера
• 101400 Синдром Хдтцена
• 101600 Синдром Пфайффера
• 201020 Синдром Гудмана

Литература

El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42-46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36-41, 1997

Справочник по болезням.2012.




Справочник по болезням 

skip_previousАКРООСТЕОЛИЗАКТИНОМИКОЗskip_next

T: 0.037255212 M: 15 D: 0