БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА

мед.
Болезнь Олбрапта — наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом.
• Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:
• Эндокринные
• Псевдо-гипопаратиреоз (1а, \#103580; Ib, II, 203330, р)
• Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ
• Резистентность к гонадотропинам
• Гипопро-лактинемия
• Частичная резистентность к АДГ
• Низкорослость
• Ожирение
• Олигоменорея
• Костно-суставные — брахидактилия
• Кожные — подкожные оссификаты
• Неврологические
• Отставание в умственном развитии
• Судороги (вследствие гипокальцие-мии)
• Другие
• Катаракта
• Задержка прорезывания зубов
• Лабораторная диагностика
• Гипокальциемия
• Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез
• цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib — ответ в норме
• Гипоэс-трогенёмия
• Повышение концентраций ЛГ и ФСГ
• Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib — активность в норме.
• Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р).

Синонимы

• Олбрайта наследственная остеодистрофия
• Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром

МКБ

Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581)

Литература

Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism — an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996


Справочник по болезням 

T: 0.056408525 M: 1 D: 1