мед.Агирия — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) — нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространства эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
• Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I,
• 247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% — делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
• Нормана-Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр.17 не обнаружено.
• Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II, ••• 236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
• Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
• Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.
Синонимы
• Лиссэнцефалия
• Агирия-пахигирия
МКБ
Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ
• 236670 Синдром Уокера-Варбурга
• 247200 Синдром Миллера-Дйкера
• 257320 Синдром Нормана-Робертса
• 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная
Литература
Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53-64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216-218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161-164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841-850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39-46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717-721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13-29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137-148, 1976