БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

мед.
Болезнь Гоше — наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.
• Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) — нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.
• Тип 2 (230900, р) — церебральная врождённая.Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.
• Тип 3 (231000, р) — церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.
• Гошеподобная болезнь (\#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга
с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.

Лечение

• Спленэктомия при кровотечениях
• Ортопедическая иммобилизация
• Пересадка костного мозга
• Анальгетики
• Алылюцераза.

Синонимы

• Цереброзидоз
• Цереброзидный липидоз
См. также Приложение 2

МКБ

?75.2 ?ругие сфинголипидозы

MIM

Болезнь Гоше
• тип 1 (230800)
• тип 2 (230900)
• тип 3 (231000)
• Гошеподобная болезнь (231005)

Литература

Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher
disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic
fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin
(PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:
75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children
with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:
149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow
transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995;
Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the
human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997


Справочник по болезням 

БОЛЕЗНЬ ДИВЕРТИКУЛЯРНАЯ →← БОЛЕЗНЬ ВЫСОТНАЯ

T: 0.205854161 M: 3 D: 3